Język:

CHOROBY GENETYCZNE U BULDOGÓW


LION THE KING Z Tęczowych Ogrodów FCI
LION THE KING Z Tęczowych Ogrodów FCI

Nieświadomość lub chęć oszczędzenia pieniędzy sprzyja szerzeniu się chorób genetycznych na skutek rozmnażania zwierząt niebadanych genetycznie. Również w populacji buldoga angielskiego występuje wiele chorych osobników lub zwierząt tzw "nosicieli". Na ogół hodowcy szczycą się eksterierem, charakterem lub maścią swoich podopiecznych, nie myśląc o genetyce. Na szczęście świadomość również w Polsce idzie do przodu, a rosnące wymagania nowych właścicieli sprzyjają rozwojowi hodowli również w tym zakresie. U tej niezwykłej rasy znane i potwierdzone są różne jednostki chorobowe genetycznie zależne. Postaram się ja przybliżyć. Wszystkie z poniższych chorób charakteryzuje dziedziczenie w sposób autosomalny,  recesywny, co oznacza, że nie dziedzicza się w sprzężeniu z innymi chorobami i ujawnienie się choroby występuje tylko w przypadku mutacji pojawiającej się w obu allelach danego genu. Zatem mamy trzy możliwości :

- zwierzę zdrowe (obie kopie genu bez mutacji)

- zwierzę chore (obie kopie genu z mutacją) 

- zwierzę nosiciel (jedna kopia genu z mutacją, druga bez)

Świadomość nosicielstwa pewnej mutacji genu, daje nam możliwość takiego doboru osobników, by uniknąć problemów zdrowotnych u potomstwa.

 

HUU częściej opisywana jako hiperuricosuria to choroba dziedziczona polegająca na upośledzeniu metabolizmu kwasu moczowego w organizmie. W przypadku zdrowego psa puryny zawarte w pokarmie jako żródło białka metabolizowane są poprzez ksantynę do kwasu moczowego, a następnie podlegają rozkładowi w wątrobie pod wpływem urykazy do allantoiny. U psów chorych mutacja w genie SLC2A9 uniemożliwia działanie urykazy, powodując zwiększone stężenie we krwi kwasu moczowego, który wydalany jest przez nerki. Zwiększone stężenie nierozpuszczalnego w moczu kwasu moczowego skutkuje krystalizacją it worzeniem złogów zarówno w miedniczkach nerkowych jak i pęcherzu moczowym, czemu towarzyszą nawrotowe stany zapalne, podwyższona temperatura wewnętrzna, kolki, bolesność, a nawet krwiomocz.

CMR 1 częściej opisywana jako psia retinopatia wieloogniskowa to choroba dotycząca siatkówki oka, a wystąpienie objawów jest zdecydowanie trudniejsze do zaobserwowania, gdyż rozpoznaje się je dopiero wtedy, gdy zwierzę traci wzrok. Pierwsze objawy choroby mogą pojawiać się u zwierząt nawet w 3-4 miesiącu życia:

  • na siatkówce w badaniu oftalmoskopowym występują jednocześnie w wielu miejscach okrągłe lub owalne uwypuklenia siatkówki, które zawierają różowo-brązowy płyn surowiczy (wyglądają jak pęcherze)
  • leżąca nad uwypukleniami siatkówka może być rozrzedzona
  • z biegiem lat pojawiają się ogniskowe zwyrodnienia w komórkach siatkówki
  • bywa że pojawia się jedynie nierównomierność struktury siatkówki
  • z biegiem czasu pojawiają się złogi barwnika w siatkówce

Ze względu  na fakt, że zwierzęta świtnie radzą sobie z utratą wzroku właściciel często nie zauważa objawów, a później twierdzi, że nadeszła strość i pies po prostu stracił wzrok.

Na szczęście takie schorzenia też można diagnozować i eliminować nosicieli z hodowli. Polecam pełną diagnostykę również kolegom i koleżankom hodowcom :-).

Cystynuria to choroba polegająca na mutacji w genie SLC3A1, co powoduje upośledzenie transportu aminokwasu o nazwie cystyna przez kanaliki nerkowe i uniemożliwia jego wychwytywanie zwrotnym z moczu pierwotnego. U zdrowego osobnika prawidłowo funkcjonujace nerki filtrują cystynę i zwrotnie ją wychwytują, pozostawiając jej śladowe ilości w moczu wtórnym. U osobnika chorego dochodzi do nadmiernego jej stężenia w moczu wtórnym, co powoduje jej krystalizację z tworzeniem kamieni cystynowych w pecherzu moczowym lub miedniczkach nerkowych. Skutkuje to bolesnymi problemami i kamicą moczową, której towarzyszą stany zapalne, wysoka temperatura i krwiomocz.  

Narkolepsja typu 2 to choroba genetyczna, która często bywa tłumaczona lenistwem lub specyficzną naturą buldoga angielskiego. Choroba objawia sie nagłymi, nieoczekiwanymi atakami snu trwającymi do 30 min w trakcie trwania dnia, nawet podczas spaceru lub zabawy. Zwierzę z nienacka zaczyna chrapać i zapada w głęboki sen. Choroba nie jest niebezpieczna i w przypadku tej jednostki nie ma postępowania terapeutycznego.

Trombopatia typu 3 to choroba polegająca na zaburzeniu agregacji płytek krwi i znacznie upośledzonej reakcji na podanie lub wewnętrzne uwolnienie stymulatorów agregacji. Klinicznie objawy dotyczą krwawień z błon śluzowych o słabym do średniego nasileniu, co powoduje często przeoczenie problemu. Wiekszy problem pojawi się w przypadku wykonywania zabiegu chirurgicznego, gdyż zaburzenia krzepnięcia mogą doprowadzić do poważnego krwotoku. Właściciela powinny zaniepokoić następujące objawy:

- epizody krwotoków z nosa

- pojawiające się krwawienia z dziąseł

- tendencja do wybroczyn 

Zaburzenia krwotoczne powodowane mutacją w genie P2RY12 to rzadko występująca jednostka chorobowa dająca objawy krwotoczne najczęściej diagnozowana w trakcie zabiegów operacyjnych, gdyż powoduję nagłe trudne do opanowania krwawienia śródoperacyjne. Niestety nie daje objawów pod postacią znacznie nasilonych krwawień cieczkowych u suk, a ujawnia sie najczęściej w trakcie zabiegów cesarskiego cięcia.

Dystrofia neuroaksonalna (NAD) to defekt genetyczny objawiający sie zaburzeniami poruszania i siły mięśniowej. Choroba polega na postepującej degeneracji włókien mięśniowych w centralnym i obwodowym układzie nerwowym na skutek obrzęku i zaniku aksonów (część anatomiczna komórki nerwowej). Objawy pojawiają się zwykle pomiędzy 6 a 12 miesiącem życia w postaci słabości mięśni zadu, chwiejności chodu. Objawy postępują dogłowowo powodując utrudnienie w poruszaniu i ataksję z zaburzeniami siły mięśniowej na skutek zaburzeń przewodnictwa nerwowego. Choroba jest nieuleczalna i najczęściej kończy sie eutanazją.

Kardiomiopatia rozstrzeniowa (DCM) to specyficzna choroba, która może mieć podłoże genetyczne, ale może wystąpić również spontanicznie u psa jako skutek znacznego obciążenia układu krążenia oporami na obwodzie łożyska naczyniowego np zespołem ras brachcefalicznych, który niekorygowany powoduje duże trudności oddechowe. Kardiomiopatia rozstrzeniowa polega na przebudowie mięśnia sercowego na skutek sił działających wewnątrz jam serca lub genetycznego obciążenia, skutkująca powstaniem dysproporcji pomiędzy grubością ściany prawej i lewej komory. Skutkiem tej dysorganizacji mięśnia jest rozszerzenie prawej komory serca i ścieńczenie jej ściany, co powoduje utrudniony wyrzut krwi na obwód i daje objawy niewydolności krążenia. Zdarza się również, że obciążone zwierzę nie ma żadnych objawów klinicznych, a chorobę diagnozuje się w trakcie wprawnego osłuchiwania stetoskopem, co należy potwierdzić badaniem specjalistycznym. W skrajnych przypadkach choroba doprowadza do tzw nagłej śmierci sercowej.